全世界的研究人员正在设法确定我们的遗传密码的古代部分,可能很快会作为重要的,因为基因医学科学。
一个新的研究浪潮关注的是,没有基因如何工作的,但如何监管小的DNA 序列告诉基因在何处,何时及何种程度上“打开” 。作为这种努力的一部分,在罗切斯特大学医学中心的研究人员通过广大的人类DNA代码,首次揭示一个这样的序列影响的60个基因扫描,在基因组研究“杂志上发表了一篇文章。
如何调控序列控制的成长知识基因的行为有可能创造新的治疗类神经紊乱和心脏衰竭 。这样的序列,也可能有助于解释为什么人类是如此复杂,尽管有尽可能多的遗传物质,例如小麦的五分之一。医疗中心的研究人员正在研究只是确定100多个调控序列之一,到目前为止,每个紧张的学习主题。
“大多数人没有意识到基因使人类DNA代码的一个非常小的比例,说:”约瑟夫M. Miano,博士,期刊论文的资深作者和内心血管研究所副教授在医疗中心。“基因是相对比较简单的未来,我们相信,真正的遗传体操,我们的系统真正的智能,是由遗传物质的微小位控制,告诉做什么的基因 。“基因编码的蛋白质建设的工作母机,使人体的器官,并进行信号的指令脱氧核糖核酸(DNA)的链。人类基因组计划,在2001年首次报道的结果,产生了所有人类基因(基因组)的DNA序列,使附近的完整列表 。重点项目的调查结果包括约3亿个碱基对,“字母”组成的遗传密码,人类遗传物质组成。研究人员还得出结论,基因,特定批次的代码直接蛋白质建设,包括所有人类只是2%的DNA。成为遗传学中部的一个问题:人类遗传物质,其余98%做什么?
调控序列是新兴的重要组成部分,作为一个非人类遗传物质的基因多数,一旦认为是“垃圾DNA 。“ 一个是确定的regulome,完整的DNA序列设置,规范行为的基因遗传研究的新边疆 。DNA片段,蛋白质平均200个碱基对的长度,而调控序列通常包括6至10个碱基对,使他们很难找到的代码。
由于人类胚胎发展成数百亿细胞的单细胞,DNA必须被读取和复制,一次又一次地提供其需要复制的每一个细胞。随着时间的推移,随机变化,或突变,在复制过程中插入代码。一些突变带来生存优势和他人造成的疾病。大多数已知的确定的日期从内的基因,该基因指导蛋白质建设突变导致的遗传疾病,但可能很快就会改变。
他说:“我们相信,越来越多的致病突变会发现Miano说:“控制基因开启或关闭 ,在调控序列。“因此,我们非常感兴趣的许多功能调控元件的定义,我们可以帮助遗传学家查明了越来越多的致病突变。 “在Miano的研究,根据考试的调控序列是CArG盒 。DNA链的核苷酸积木可能包含任何一个四个碱基:腺嘌呤(A) ,胸腺嘧啶(T),鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C) 。2 CS结合任何作为或TS 6,任何代码的顺序开始,并在2 GS结束,是一个CArG盒。
据Miano,有1216 CArG盒的变化一起发生大约300万次整个人类的 DNA蓝图 。
CArG盒施加自己的影响力超过基因,因为他们是“形”与称为血清反应因子(SRF)和几个其他蛋白质的基因调控网络内的一个核因子的合作伙伴。整个人类的生活,这样的网络被认为是“决定”的所有基因表达的时间和地点,通过这些遗传信息转化为蛋白质建筑模板转换过程。
通过授予国家心脏,肺和血液研究所资助,目前的研究,力求调查人类和小鼠基因组数据库,创建人类基因组计划,以找到所有CArG盒,调节基因。
北京最好的皮肤科医生提醒涉及的金额庞大的信息需要这类研究使用高功率的屏幕数据的计算机程序。在这种情况下,研究人员利用高速筛选,扩大功能的哺乳动物CarGome,一套完整的调节基因的CArG盒定义。
在合作与基督教Stoeckert,博士,副教授在宾夕法尼亚大学的遗传学,Miano的团队设计了一个标准的给定设置的 DNA,以满足以被认为是一个功能CArG盒 。感谢他们的工作和其他几个实验室,他们知道所有CArG盒的变化,以及如何接近他们通常骗他们调节的基因(在4000个碱基对)。
数据筛选工具也采用比较基因组学,研究不同物种的DNA之间的关系。当一块的遗传物质,基因或规管段,是从小鼠到人类的进化保守的,它表明该段有一个有价值的功能。Miano的画面需要由人类和老鼠共享的CArG盒,包括在他的CarGome扩大版本 。然后,在计算机屏幕上所确定的CArG盒测试,看看如果他们确实互动与SRF和改变基因的行为预测。
这种做法导致了100多个假想的CArG盒披露和相同数量的基因以前未知的CArG - SRF针对性。其中,60 CArG盒已验证多基因施加影响。添加新确诊的段已知的,该研究的作者,现在定义为161序列,从旧的定义增加了55%的功能的哺乳动物CarGome。
新发现的基因CArG - SRF监管,一半以上为骨架或收缩蛋白编码。过去的研究表明,CArG - SRF的网络细胞“骨架”,维持细胞的形状,使细胞运动的发展是至关重要的。目前在几乎每一个细胞和整个人类基因组,CArG - SRF系统被认为是造成许多身体组织疾病。
心脏病,研究表明,缺乏SRF - CArG导致心肌病,心脏肌肉细胞的能力,以合同的弱化 。这反过来降低的心脏肌肉的抽水强度和导致心脏衰竭,根据最近的研究 。心肌病是通过操纵CArG - SRF逆转吗 ?CArG序列的基因附近出现,直接的神经细胞和血管的建设,这表明它们可能是在参与以及影响这些组织疾病 。
在较大的图片,调控序列可能有助于解释为什么人类只有25000 基因时,由于人类的复杂程度,研究人员已经找到超过10万。调控序列可能是答案的一部分,因为它们使一个单一的基因产生微妙的不同角色在不同的时间,地点和浓度相同的蛋白质。
“Miano说,”人类共享鱼约一季度的基因。“我们必须在工作中解释为什么我们这么多次的更复杂的调控序列提供了几个新兴解释我们如何用更少的基因之一。”