可能是女孩比男孩更耐自闭症
时间：2015-10-14 12:10|来源：|作者：|点击：
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女孩可能更耐自发解释某些情况下，在没有障碍的历史自闭症家庭的遗传事故。
每个人都携带一定数量的重复或缺失一个或多个部分的DNA，这被称为拷贝数变异，基督教沙夫博士解释说，贝勒医学院分子和人类遗传学系助理教授，是谁写的随后的社论。 如果你积累足够的他们，和在某些重要领域的染色体发生的重复和缺失，这些变异可能导致自闭症和其他条件。
在6月9日的“神经元”杂志上发表，在研究中，研究人员寻找基因样本拷贝数变异，从1000多个家庭与自闭症儿童招募西蒙斯单纯收集项目的一部分。
自闭症谱系障碍的神经发育条件显着受损的社会互动和沟通，不寻常的利益，重复性的行为，在某些情况下，智力残疾。
在受到影响的情况下，一个家庭只有一个孩子，已经很难找到新的拷贝数变异。 沙夫说，研究人员认为，是因为现有的技术并没有让他们查看的遗传物质在一个足够高的分辨率，看到了什么错误。
新的研究使用新的，高分辨率阵列分析，找出拷贝数变异与孤独症和自闭症的家长，没有兄弟姐妹的孩子之间的不同。
“在此之前，它是喜欢看美国地图。，有好足够的分辨率来告诉各州和大城市，”沙夫解释。 “现在，该决议是如此的高得多，你可以看看在各条街道。”
他们正在寻找的基因突变，导致自闭症谱系障碍的“单纯”的情况下这样的“街道” - 那些只有一个兄弟是与疾病诊断 - ，研究人员一直认为可能会导致不同复案件。 “复用”是指一个以上的孩子在一个家庭中的障碍和条件似乎是继承。
单纯的情况下，它的思想，自发产生新的变种 - “从头”变种的科学家 - 的构思，当孩子都归咎于孤独症障碍，而不是通过从一代的变种下一步。
推定是通过使用更高的分辨率技术，研究人员将打开更多的拷贝数变异，说，自闭症的科学事务的副总裁安迪施讲话。
但研究人员没有发现显着增加。 在这项研究中，在纽约冷泉港实验室的研究人员领导，研究人员发现与自闭症谱系障碍的儿童在8％从头事件相比，2％前列腺炎的治疗未受影响的兄弟姐妹。
这相对与其他工作在其中的范围是任何地方从7至20％一致，说沙夫说，谁补充说，研究也证实，儿童与孤独症进行比他们的父母和未受影响的兄弟姐妹频率较高的新副本数量的变种。
研究人员还提出了一些有趣的发现。 在这项研究中，并在耶鲁大学的科学家领导的一个第二个的研究人员发现，自闭症儿童更可能有面积为7q11.23已知的7号染色体上的拷贝数重复。
此前的研究表明，上7q11.23 缺失与威廉姆斯或威廉姆斯Beuren综合症，一种罕见的疾病的儿童hypersocial和对陌生人谈论毫无禁忌，以及心血管疾病和发育迟缓相关。
“这真的很有趣，”沙夫说。 “看来，当你缺少一点点，你是太社会，和你有太多的时候，你是反社会的。”
此外，它得到了很好的记录，男孩为什么这可能是更可能有自闭症的女孩相比，新的研究提示至少四次。
冷泉港实验室的研究人员发现，患有自闭症的女孩更有可能检出从头“事件”，即较大的拷贝数变异和更多的基因缺失或重复涉及领导这项研究的。
这表明，它需要更多的，从遗传学上讲，导致女孩有自闭症。
“它似乎需要更多的点击或更大的破坏要带领女孩比男孩孤独症的基因组，”施说。 “这可能开始解释一些性别偏见，男孩更脆弱的基因。”
有趣的是，沙夫说，西门子单纯集合自闭症的孩子大多是比较高的运作，沙夫说。 他指出，高功能自闭症的人当中，有一个更大的性别差异。
沙夫补充说，尽管如此，很多东西是未知的，包括可能使男孩更容易。
此外，研究并没有解释自杭州市医院排名闭症病例的绝大多数。 此前的研究表明，约5％至7％的自闭症病例，可以由一个单一的基因疾病的解释。 另外5％似乎是影响大脑功能的代谢条件所造成的。
从头拷贝数变异解释的任何地方，从7％提高到20％没有已知的原因自闭症病例。 但对于其他的70％以上，有没有遗传的解释。
“这并不意味着我们将永远不会知道其他70％的风险因素。有些人可能是环境，有的可能是其他遗传机制尚未发现或者说我们目前的技术不允许我们确定，”施说。
看来，他补充说，“我们正在迅速接近这一特定技术的限制。”
