怀胎十月，一朝分娩，如果生下来的宝宝不健康，比如生下一个先天愚型的“唐氏儿”或唇腭裂宝宝，这对一个家庭将会带来相当的压力。如何才能有效预防新生儿出生缺陷，避免生出不健康的宝宝？在9·12“中国预防出生缺陷日”到来之际，妇幼保健专家强调：我国取消强制婚检后，新生儿出生缺陷率有所上升，准妈妈们一定不能抱侥幸心理，要重视出生缺陷的“三级预防”，做好孕前和产前筛查，才能最大限度避免生出不健康的宝宝。
准爸妈，做好“三级预防”
记者近日在上海举办的“预防出生缺陷”宣教公益活动上获悉，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当、不良生活嗜好以及接触有毒有害物质等，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
如何避免生下缺陷儿的悲剧？中国福利会国际和平妇幼保健院围产科主任程蔚蔚教授指出，预防出生缺陷有“三级预防”措施，准父母和医生的努力都不可少。
一级预防：预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；
二级预防：防止缺陷儿的出生，在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；
三级预防：及早做新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。
常见出生缺陷病，可防可查
那么，严重出生缺陷疾病包括哪些？如何早发现及有效预防？程蔚蔚教授介绍说，最常见且危害最严重的出生缺陷病主要包括以下五类——
第一类：唐氏综合征
唐氏综合征，患儿除了先天愚型外，还伴有多器官的发育异常。“唐氏儿”大多早夭折，患儿出生以后，6岁以内的死亡率比较高。一部分患儿在某些方面表现出特殊才能，比如有指挥的才能，对数字比较敏感等。
对策：及早做唐氏儿筛查。目前，孕早期(10-13周)唐氏综合征筛查已在我国多个城市开展。结合NT(胎儿颈部透明带)，在孕早期进行唐筛，检出率可达95%。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可，简便安全。一旦确诊可适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。
第二类：孕早期感染(TORCH)
孕早期感染包括TORCH——T代表弓形虫；O代表其他病毒，比如微小病毒等；R是风疹，也称德国麻疹；C是巨细胞病毒；H是疱疹病毒。
对策：TORCH检测可针对上述病原体，何时做检测是最佳时机？专家指出，孕前开始做是最好的，但往往不是每个孕妇都有此意识。孕早期特别是12周之内，如果母亲感染了TORCH病原体，病原体通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿，胎儿就有一定概率发生先天性异常，甚至可能造成永久性的缺陷。孕早期感染弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒、乙肝病毒、细小病毒B19、艾巴氏病毒、风疹、巨细胞病毒、疱疹单纯病毒等可导致婴儿罹患先天性疾病。
第三类：神经管畸形(如无脑儿、唇腭裂)
对策：神经管畸形可以通过孕期检测而发现，神经管筛查主要检测红细胞叶酸的水平，因为神经管的缺陷与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度，病因相对明确，所以目前在全球都倡导孕前服用叶酸，预防部分出生缺陷的发生。
第四类：甲状腺功能异常
每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的困扰。孕妇甲状腺功能异常会增加妊娠期内胎儿的流产、早产以及围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。
对策：最好在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可经有效治疗后再择机怀孕，最大限度地确保母婴健康。孕妇甲状腺功能减退也会影响胎儿的甲状腺功能，从而影响胎儿的智力发育。甲状腺功能减退的孕妇及时治疗，可以减少胎儿的异常。
第五类：维生素D缺乏
孕期女性维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重、新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的发生率，影响婴儿的正常发育。
对策：孕妇妊娠后3个月应检测血液的维生素D浓度，若存在明显的缺乏，可按医嘱补充维生素D补充剂，改善并维持维生素D水平达正常范围。同时，还应在产前定期监测体内维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。
